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Definición Español:
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Encefalomiopatía mitocondrial caracterizada clínicamente por un trastorno convulsivo mixto, mioclonias, ataxia progresiva, espasticidad, y una miopatía leve. Puede haber también disartria, atrofia óptica, retraso del crecimiento, sordera y demencia. Esta afección tiende a presentarse en la niñez y se transmite por línea materna. La biopsia muscular revela fibras musculares rojas rotas y defectos de las enzimas de la cadena respiratoria. (Adams et al., Principles of Neurology, 6th ed, p986)
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